Истории, которые важно услышать: дети с редкими заболеваниями вышли на сцену

31 июля в состоялся генеральный прогон спектакля «Мой обычный | редкий день», ставший финальным этапом съемок документального фильма «Редкие». На сцену вместе с профессиональными артистами — Дарьей Екамасовой, Артуром Диланяном, Антоном Токаревым, Хацкевичем и группой «ищикосьеву» — вышли дети с редкими генетическими заболеваниями. Их личные истории и размышления о том, что значит быть «редким», легли в основу постановки.

Проект «Редкие» не Театре им. А. С. Пушкина только рассказывает истории детей, но и привлекает внимание к проблеме орфанных заболеваний, многие из которых остаются малоизвестными широкой аудитории. На сегодняшний день известно около 7 000 редких болезней, однако лишь для 5–7% из них существует патогенетическая терапия. Именно информированность и своевременная диагностика во многих случаях определяют дальнейший прогноз.

Многие редкие заболевания долгое время могут маскироваться под особенности развития ребенка. Иногда родители объясняют первые тревожные симптомы словами «он просто слабенький» или «начнет позже». Однако если ребенок позже сверстников начинает держать голову, сидеть или ходить, часто падает, быстро устает, с трудом поднимается с пола или у него появляется характерная «утиная» походка, стоит обратиться к специалисту. Такие признаки могут указывать на нервно-мышечные нарушения, например, болезнь Помпе, редкое наследственное заболевание.

Болезнь Помпе развивается вследствие дефицита фермента, необходимого для расщепления гликогена. Его накопление постепенно приводит к поражению скелетных и дыхательных мышц, а также может затрагивать сердечно-сосудистую систему. Болезнь может проявиться как в первые месяцы жизни, так и значительно позже — в детском или взрослом возрасте.

«Когда мы говорим о «редких», важно помнить, что за каждым диагнозом стоит человеческая история. Такие болезни часто остаются незамеченными, потому что их симптомы могут быть неспецифичными и напоминать проявления других состояний. Яркий пример — болезнь Помпе, которая вызывает необратимое разрушение мышечной ткани. Чем раньше поставлен диагноз и начато лечение, тем больше шансов сохранить двигательные функции и качество жизни. Это одна из миопатий, для которой существует специфическая терапия. Такие проекты, как «Редкие», помогают говорить об этом не только с профессиональным сообществом, но и с широкой аудиторией, а значит — способствуют повышению осведомленности», — отметил Сергей Сергеевич Никитин, Доктор медицинских наук, ведущий специалист по нервно-мышечным заболеваниям.

Документальный фильм «Редкие», над которым работает франко-российский режиссерский дуэт Романа Травайе и Ксении Садовски, расскажет о создании уникального спектакля и поможет по-новому взглянуть на тему редких заболеваний — без жалости и стереотипов, через талант, искренность и силу человеческих историй. Премьера фильма запланирована на 2026 год на платформе VK Видео.