Как свести к минимуму риск рождения больного ребенка

Благодаря современному уровню развития генетики сегодня риск рождения больного ребенка можно свести к минимуму. Для этого нужно провести комплексное обследование будущих родителей, получив их генетический паспорт.

В настоящее время такую услугу можно получить во многих крупных городах России. Такой паспорт подскажет родителям, существует ли у их будущего ребенка риск какого-либо генетического заболевания. Консультацию генетика обязательно рекомендуется пройти женщинам после 35 и мужчинам после 42 лет: с возрастом риск мутаций увеличивается.

Обследование необходимо также тем, у кого в роду встречались наследственные болезни или если в семье уже есть больной ребенок. Такое обследование обязательно нужно также в том случае, если раньше у женщины были выкидыши, беременность замирала или заканчивалась рождением мертвого ребенка.

Врач-генетик проводит анализ результатов крови родителей (цитологический, гистологический анализы и пр.) и рассчитывает степень риска. Если он высок, то паре предлагается провести исследование плода во время беременности или воспользоваться методами высоких репродуктивных технологий (ЭКО) и родить здорового ребенка. Для этого до переноса зародыша в полость матки проводится специальное молекулярно-биологическое тестирование яйцеклеток или клеток эмбриона на наличие хромосомных или генных мутаций.

Не следует также пренебрегать обязательным скринингом и анализами уже во время беременности: они помогут выявить существование серьезных патологий развития плода уже на ранних сроках беременности.

Третьей стадией обнаружения патологий является обследование новорожденных. Неонатальный скрининг выявляет пять опасных наследственных болезней: фенилкетонурию, галактоземию, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз и адреногенитальный синдром. Эти заболевания невозможно обнаружить до рождения.

Если полученные результаты говорят о подозрении на заболевание, новорожденным назначается дополнительное обследование и своевременное лечение. Если до введения скрининга, например, врожденный гипертиреоз в России начинали лечить в первые два месяца лишь у 7,5% малышей, то сегодня – у 75%. При галактоземии ребенок может погибнуть на второй неделе жизни, потому что организм не может перерабатывать молочный сахар, а теперь такому новорожденному сразу же назначается специальная диета.

Оперативное начало лечения позволяет не только спасти жизнь ребенка, но и предупредить необратимые изменения в его организме: ребенок не станет инвалидом, он сможет полноценно учиться, заниматься спортом и впоследствии создать полноценную семью.