Какие заболевания называют орфанными и в чем сложность их диагностики?

Орфанные заболевания – это редко встречающиеся и малоизученные заболевания. По разным данным 5-7% населения земного шара могут иметь редкие заболевания. И дебютируют они в 80% случаев в детском возрасте.  Из 7 000 - 8 000 редких заболеваний в настоящее время в России мы можем лечить примерно 300 заболеваний.

На наши вопросы ответила эксперт Нато Джумберовна Вашакмадзе, доктор медицинских наук, профессор кафедры факультетской педиатрии РНИМУ имени Н.И. Пирогова, заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний института педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН.

Как часто встречаются мукополисахаридозы (МПС) у детей в России?

В России и во всем мире, если говорить о всех типах мукополисахаридозов, общая частота встречаемости примерно 1 случай на 100 000 новорожденных. Хотя среди них есть такие типы, которые встречаются с частотой 1 случай на 150 000 новорожденных или еще реже.

Какие типы МПС наиболее распространены?

В настоящее время в мире известно 11 типов МПС. В России наиболее часто встречаются II и III типы. На сегодняшний день не существует препарата только от III типа, поэтому, к сожалению, осведомлённость об этом заболевании у врачей разных специальностей небольшая.

Насколько часто встречается МПС I типа? В чем его отличие от других типов?

МПС I типа встречается у 1 из 100 000 новорожденных. Эти данные касаются всех 3-х подтипов МПС I типа – синдромы Гурлер, Шейе и Гурлер-Шейе. Синдром Гурлер дебютирует в первые месяцы жизни и характеризуется самым агрессивным течением: задержка психо-речевого, моторного развития и выраженная патология опорно-двигательного аппарата, в дебюте может быть серьезное поражение сердечно-сосудистой и дыхательной систем, патология глаз. Первые симптомы синдрома Шейе появляются после 5-ти летнего возраста и иногда диагноз устанавливается в конце первого десятилетия жизни или позже. Для данного синдрома характерно медленное прогрессирование заболевания. Промежуточный тип – синдром Гурлер-Шейе – имеет не умеренно выраженное прогрессирование, дебютирует после 2-4 х летнего возраста.

Какие симптомы должны насторожить родителей и к какому специалисту нужно обратиться для диагностики МПС, в особенности, I типа?

Сложность диагностики наследственных заболеваний в том, что первые симптомы болезни не очень специфичны. Например, для МПС характерны частые респираторные заболевания (риниты, фарингиты, бронхиты, наиболее часто – повторные отиты). Патология дыхательной системы часто первый симптом заболевания. Второй частый симптом – грыжи, иногда рецидивирующие (пупочная, паховая, пупочно-паховая и др). Третий – увеличение печени и реже селезёнки, при этом их функции крайне редко бывают нарушены. И четвертый – снижение объема движения в суставах, тугоподвижность в верхних и нижних конечностях, или патологическая деформация грудной клетки. Если из перечисленных признаков у ребенка присутствуют хотя бы два, нужно обратиться к генетику.

Можно ли выявить МПС (в частности, I типа) на диспансеризации? В каком возрасте? Почему так важна своевременная и ранняя диагностика?

Чаще всего тяжелый фенотип МПС I типа диагностируется в первый год жизни, к этому времени клиническая картина бывает достаточно выраженной. Если тщательно подходить к осмотру ребенка, диспансеризация дает дополнительную возможность для диагностики, учитывая, что в среднем до 18 лет педиатр смотрит ребенка 31 раз, невролог – 9 раз (в 1 и 3 года), лор – 7 раз, травматолог-ортопед – 7 раз, т.е. ребенок проходит большое количество осмотров до совершеннолетия.

Чем раньше будет диагностировано заболевание и назначена терапия, тем значительнее улучшится продолжительность и качество жизни ребенка. Дети с синдромом Гурлер живут в среднем 5,5 лет. Если вовремя установить диагноз и начать терапию, они могут жить больше 30 лет. Без лечения у детей возникают очень большие проблемы интеллектуального характера, снижение когнитивных функций (речь, память, концентрация внимания и так далее). С терапией дети могут закончить школу, поступить в институт и создать семью.

Расскажите про терапию МПС I типа

Основная терапия при МПС I типа – это ферментозаместительное лечение, которое проводится раз в неделю пожизненно. Это касается всех подтипов МПС. Однако для синдрома Гурлер золотой стандарт – это трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. Как только устанавливается диагноз, начинается поиск донора и назначается ферментозаместительная терапия. После трансплантации короткое время терапия продолжается, и потом ребенок может жить без лечения. При синдромах Шейе и Гурлер-Шейе тоже проводится ферментозаместительная терапия.

Существуют ли рекомендации по образу жизни для детей, у которых диагностирован МПС, в особенности, I типа?

Важно не только придерживаться назначенного лечения и регулярно получать ферментозаместительную терапию, но и регулярно обследоваться, вести активный образ жизни и часто проходить реабилитацию – в этом случае болезнь будет прогрессировать гораздо медленнее.

С какими трудностями сталкиваются родители и дети, у которых встречается МПС I типа?

Одна из основных проблем – маленькое количество специализированных реабилитационных центров. Родители вынуждены сами их искать и качественные услуги оказываются платно. Сейчас во время пандемии трудно посещать реабилитационные центры или проходить полноценные обследования, тем не менее мы советуем нашим пациентам заниматься дома спортом, делать массаж, гимнастику.

Всем нашим пациентам мы рекомендуем вакцинироваться. Существуют инфекции, которые вызывают серьезные осложнения, например, пневмококковая и гемофильная инфекции, грипп и другие и только вакцинация может защитить ребенка от них.

Куда можно обратиться, если у ребенка подтвержден диагноз МПС, расскажите про пациентские организации?

После установки диагноза проводится комиссия и пациент направляется в крупные федеральные или региональные лечебные центры. Помимо этого, мы рекомендуем обратиться к пациентским организациям. Они поддерживают мам, помогают разрешить разные юридические проблемы, оказывают психологическую поддержку для всей семьи.

Что важно знать родителям о прививках ради сохранения здоровья ребенка

Сколиоз или нарушение осанки: как отличить и как лечить